അന്താരാഷ്ട്ര തലസീമിയ ദിനം: ‘അദൃശ്യരെ കണ്ടെത്താം, അവഗണിക്കപ്പെട്ടവർക്ക് കരുത്തേകാം’

ഇക്കഴിഞ്ഞ അന്താരാഷ്ട്ര തലസീമിയ ദിനത്തിന്റെ ഈ വർഷത്തെ പ്രമേയം “ഇനി മറഞ്ഞുകിടക്കില്ല: രോഗനിർണയം ലഭിക്കാത്തവരെ കണ്ടെത്താം. അറിഞ്ഞിട്ടും കാണപ്പെടാതെ നിൽക്കുന്നവരെ കൈപിടിക്കാം ” (Hidden No More: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen) എന്നതാണ്. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം ജനങ്ങളിലും ഭരണാധികാരികളിലും എത്തിക്കുക, രോഗബാധിതരുടെ മനോവീര്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുക എന്നിവയാണ് ഈ ദിനാചരണത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ.

എന്താണ് തലസീമിയ?

നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ‘ഹീമോഗ്ലോബിൻ’ എന്ന ഘടകത്തിലുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് തലസീമിയ. ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് ഓക്സിജൻ എത്തിക്കുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിനാണ്. തലസീമിയ ബാധിച്ചവരിൽ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുകയും ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വേഗത്തിൽ നശിച്ചുപോവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് കഠിനമായ വിളർച്ചയ്ക്ക് (അനീമിയ) കാരണമാകുന്നു.
ഇതൊരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല, മറിച്ച് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മക്കളിലേക്ക് ജനിതകമായി പകരുന്ന രോഗമാണ്. ഇന്ത്യയിൽ ഏകദേശം ഒരു ലക്ഷത്തിലധികം ആളുകൾ ഈ രോഗാവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നുണ്ടെന്നാണ് കണക്കുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

രോഗകാരണങ്ങൾ

നമ്മുടെ ഡി.എൻ.എ-യിലുണ്ടാകുന്ന ചില മാറ്റങ്ങളാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ) തലസീമിയക്ക് കാരണം. ഇതിനെ പ്രധാനമായും രണ്ട് രീതിയിൽ തിരിക്കാം:

1. തലസീമിയ കാരിയർ: മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രം തകരാറുള്ള ജീൻ ലഭിക്കുമ്പോൾ ഒരാൾ ‘കാരിയർ’ ആകുന്നു. ഇവർക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ വലിയ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറില്ല, എന്നാൽ ഇവർ രോഗവാഹകരാണ്.
2. തലസീമിയ മേജർ: മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗവാഹകർ ആണെങ്കിൽ, ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് ‘തലസീമിയ മേജർ’ വരാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഇങ്ങനെയുള്ളവർക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരും.

ലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അമിതമായ തളർച്ചയും ക്ഷീണവും.
• ശരീരത്തിലെ വിളർച്ച (ചർമ്മം വെളുത്തതോ മഞ്ഞയോ ആയ നിറത്തിൽ കാണപ്പെടുക).
• ശ്വാസതടസ്സം.
• കുട്ടികളിലെ വളർച്ചാ മുരടിപ്പ്.
• എല്ലുകളുടെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ.
• മൂത്രത്തിന് കടും നിറം ഉണ്ടാകുക.

നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം

ഈ വർഷത്തെ പ്രമേയം ഊന്നിപ്പറയുന്നത് പോലെ, രോഗനിർണ്ണയം വൈകുന്നത് ചികിത്സ ദുഷ്കരമാക്കും. പലപ്പോഴും ഗർഭകാലത്തോ കുട്ടിക്കാലത്തോ മാത്രമാണ് ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നത്. എന്നാൽ വിവാഹത്തിന് മുൻപോ കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുൻപോ ലളിതമായ ഒരു രക്തപരിശോധനയിലൂടെ മാതാപിതാക്കൾ രോഗവാഹകരാണോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കും. നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നത് വഴി കൃത്യമായ ചികിത്സ പ്ലാൻ ചെയ്യാനും കുട്ടികളിലെ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കാനും സാധിക്കും.

എങ്ങനെയാണ് തലസീമിയ കണ്ടെത്തുന്നത്? രോഗനിർണ്ണയവും പരിശോധനകളും

തലസീമിയ ഉണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ ലളിതമായ രക്തപരിശോധനകളിലൂടെ സാധിക്കും. പ്രധാനമായും താഴെ പറയുന്ന പരിശോധനകളാണ് ഇതിനായി നടത്താറുള്ളത്:

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട്: രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവും ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണവും വലുപ്പവും ഇതിലൂടെ മനസ്സിലാക്കാം. തലസീമിയ ഉള്ളവരിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ വലുപ്പം സാധാരണയേക്കാൾ കുറവായിരിക്കും.
• ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: രക്തത്തിലെ വിവിധ തരം ഹീമോഗ്ലോബിനുകളെ വേർതിരിച്ച് പരിശോധിക്കുന്ന രീതിയാണിത്. ഒരാൾ തലസീമിയ രോഗിയാണോ അതോ രോഗവാഹകനാണോ എന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ ആർക്കെങ്കിലും രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഡി.എൻ.എ പരിശോധനയിലൂടെ രോഗസാധ്യത മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ സാധിക്കും.
• ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളിലെ പരിശോധന: കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുൻപ് തന്നെ രോഗബാധയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ പ്രീ-നേറ്റൽ ടെസ്റ്റുകൾ ലഭ്യമാണ്. ഇത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ജനിതക ഘടന പരിശോധിച്ച് വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു.

വിവാഹത്തിന് മുൻപുള്ള രക്തപരിശോധനയിലൂടെ രോഗവാഹകർ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം ഒഴിവാക്കുന്നത് വഴി വരുംതലമുറയിൽ ഈ രോഗം വരാതെ തടയാൻ സാധിക്കും.

ചികിത്സാരീതികൾ

തലസീമിയ മേജർ ബാധിച്ചവർക്ക് പ്രധാനമായും താഴെ പറയുന്ന ചികിത്സകളാണ് നൽകി വരുന്നത്:

• രക്തം മാറ്റിവയ്ക്കൽ: രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവ് നിലനിർത്താൻ ഇടയ്ക്കിടെ രക്തം നൽകേണ്ടി വരും.
• ചിലേഷൻ തെറാപ്പി: തുടർച്ചയായി രക്തം സ്വീകരിക്കുന്നത് വഴി ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അമിതമാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കാതിരിക്കാൻ അധികമുള്ള ഇരുമ്പിനെ നീക്കം ചെയ്യുന്ന ചികിത്സയാണിത്.
• സ്റ്റെം സെൽ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: ഇത് രോഗം പൂർണ്ണമായും ഭേദമാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സയാണെങ്കിലും ചിലവേറിയതും സങ്കീർണ്ണവുമാണ്.

രോഗബാധിതർക്ക് നൽകേണ്ട കരുതൽ

രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് കേവലം ചികിത്സ മാത്രമല്ല വേണ്ടത്, മറിച്ച് സമൂഹത്തിന്റെ അംഗീകാരവും പിന്തുണയുമാണ്. പലരും ഇപ്പോഴും അർഹമായ പരിഗണന ലഭിക്കാതെയും ഒറ്റപ്പെട്ടും കഴിയുന്നുണ്ട്. അവരെ സമൂഹത്തിന്റെ മുഖ്യധാരയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരികയും, അവർക്ക് ആവശ്യമായ മാനസിക പിന്തുണയും തൊഴിൽ സാഹചര്യങ്ങളും ഒരുക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് നമ്മുടെ കടമയാണ്.

ചികിത്സയേക്കാൾ പ്രതിരോധത്തിന് പ്രാധാന്യമുള്ള ഒന്നാണ് തലസീമിയ. വരുംതലമുറയെ ഈ മാരക രോഗത്തിൽ നിന്ന് രക്ഷിക്കാൻ ബോധവൽക്കരണം അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഓരോ വ്യക്തിയും സ്വന്തം രോഗവാഹക പദവി മനസ്സിലാക്കുകയും പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാവുകയും ചെയ്യുന്നത് ഈ പോരാട്ടത്തിലെ വലിയ ചുവടുവെപ്പായിരിക്കും. ഈ മെയ് 8ന്, തലസീമിയ ബാധിതർക്ക് തുല്യനീതി ഉറപ്പാക്കാനും ഈ രോഗത്തെ സമൂഹത്തിൽ നിന്ന് തുടച്ചുനീക്കാനും നമുക്ക് ഒരുമിച്ച് കൈകോർക്കാം.